Gemofiliya- pärilik haigus, mille häiritud on vere hüübimist. Hemofiilia on klassikaline näide seotud haiguse sex (või X-seotud). X kromosoomi pärandi tähendab, et naine - kandja hemofiilia - On 50 võimalusi 100st, et tema pojad kannatavad hemofiilia ja 50 100 võimalus, et ta tütred on vedajad sama, nagu ta oli. Mees hemofiilia ei liigu haiguse oma poegadele, kuid kogu tema tütred kandjateks.

Levimus

Statistika kohaselt eri riikides esinemissagedus hemofiilia on 1 000 vastsündinute 5000-10 meestel. Soomes on 1 juhu 14000 mehed ja Taani - 1 7000 poisid. Hemofiilia B esineb harvemini (umbes 4 korda võrreldes hemofiilia).

Etiology

Kas pärilik haigus

Klassifikatsioon

Sõltuvalt vererõhu HÜÜBIMISTEGURIVAEGUS eristada: hemofiilia põhjustatud faktori defitsiit VIII; In hemofiilia tingitud IX faktori defitsiit. Sagedust mõlemat tüüpi hemofiilia ebaühtlane. Hemofiilia A on 80-85%, hemofiilia B - 15-20% kõigist juhtudest. Nagu nn hemofiilia C, mis on seotud faktori defitsiit XI, praegu kuulub see riikide rühma gemofiloidnyh. Erinevalt hemofiilia on haigus, mida iseloomustab muud tüüpi pärimise, nimelt autosomaalne dominantne ja väiksemaid hemorraagilise sündroomi.

Kliinilised ilmingud

Esimene ilmingud hemofiilia on varases lapsepõlves, kuid väga harva vastsündinu perioodi. Vastsündinutel, hemofiliasairauksista veritsevad nabanööri, melena (väljaheitest segatud veri), kuid väga harva koljusisene verejooks. Esimesel 6-9 elukuul, isegi väga raske hemofiliasairauksista ei põe verejooks. Selle põhjuseks on "ajutised immuunsuse" tõesti ei ole selge, kuigi spekulatsioonid positiivne mõju ema piim tromboplasticheskie aine. Siiski, kui laps hakkab ärkama, kõndida, mis suurendab ohtu, trauma, verejooksu hakkavad ilmuma.

Kliiniline pilt domineerivad veritsuse hemofiilia suurte liigeste jäsemete, sügava nahaaluse, intermuscular ja intramuskulaarse hematoom; raske ja pikaajaline veritsus trauma, hematuuria (veri uriinis). Harvem on teiste hemorrhages: seedetrakti, intrakraniaalne ja teised.

Verejooks liigestesse, hemarthrosis - kõige iseloomulikum hemorraagilise ilmingud hemofiilia. Kõige suurema mõjuga põlve (40%) ja põlvliidest (35%); vähemalt - pahkluu (12%), õla (5%), hip (2%), väike liigeste küljest, suu ja randmeliigese (1%). Tavaliselt ühine verejooks tekib kohe pärast vigastust, siis mõne aja pärast 6-12 tundi ja rohkem, sõltuvalt intensiivsusest ja vigastuse raskust hemofiilia. Pärast veel verejooks laps ärkab öösel ägeda valu liigestes. Joint mõõtmete suurenemine, naha üle muutub see raske, läikivad rohkem ülekoormatud, kuumaks. Proovin luua rahu mõjutatud ühine võtab patsient sunnitud olukorras. Rikutud üldist tervist, söögiisu vähenemine, kehatemperatuuri tõus, ja on ka muid sümptomeid, mis on seotud põletik. Rasketel haiguse, neid üldiselt patsientidel täheldati 3-aastased, mõnikord varem. Kui legkoprotekayuschih vormid haiguse need hemorraagiline ilmingud võivad puududa. Esimene ühine verejooks esineb tavaliselt tekkinud teatud traumade ja iga järgneva tähendada Liigeste, mis omakorda soodustab progressiivseid artropaatia (kahjustatud ühine degeneratsioon).

Diagnostika

Diagnoos hemofiilia on kliiniliste andmete alusel ning sellega kaasnevate muutuste hüübimise haigus: venitamist hüübimise ajal järsult vähenenud tase faktor VIII ja IX. Trombotsüütide arvu ja tromb sissetõmbamine normaalne. Saadud aneemia on posthemorrhagic iseloomu.

Ravi

Kehtib niinimetatud asendusravi. Peamine meetod raviks ja ennetamiseks hemofiilset hemorraagia piisab intravenoossete dooside gemopreparatov sisaldavad faktor VIII või IX. Need tegurid oluliselt labiilne ja ei salvestata hoiustatud veri, plasma ja kuiv emakeelena. Seetõttu sobib asendusravi spetsiaalselt ettevalmistatud gemopreparaty - antihemofiilse plasma krüopretsipitaadi (sisaldab tegur keskendub VIII), samuti värskelt külmutatud plasma või emakeelena kontsentreeritud (sisaldab IX faktori).

Ravi hemarthrosis on asendusravi kordusinfusioonide, tekitades ajutise rahu värske hemorraagia koos samaaegse nimetamine valuvaigistid, ennetada jäikus halb positsioon, st luues füsioloogilise asend vastab lahased; Taastusravi füsioteraapia. ja füsioteraapia.

Kiiritusravi on soovitatav vähendada sagedus verejooksud liigestes. Samal ajal eemaldati põletikulised muutused liigestes ja ümbritsevate kudede, lahendab granulatsioonkoe ja takistab jäigastumine veresoonte sünoviaalmembraani.

Kiiritusravi on laste vanemad kui 4 aastat II etapis liigesekõhre protsessi. Ühekordse annuse - 0, 25-0, 50 Gy kokku - 4-5 Gy. Ravi manustada ülepäeviti, - 10-12 seanssi.

Hoolitse enda ja terveks jääda. Alati teiega oma assistendi tervise arst.