Mis on hemofiilia

Hemofiilia - haigus, mis on pärilikud ja seostatakse häiretega hüübimist (koagulatsiooni) verd. Hemofiilia esineda veritsemist liigestesse, lihaste ja siseorganite, see esineb kas spontaanselt või vigastusele või kirurgia. Oht patsiendi surma hemofiiliat suureneb järsult aju hemorraagia ja teiste elutähtsate organite, isegi väiksemaid vigastusi. Hemofiilia on verejooksude, mis on põhjustatud rikkumise plasma hemostaas (koagulopaatiat). Diagnoosimiseks "hemofiilia" on vaja kindlaks vajalik aeg vere hüübimist.

Milline on ravi hemofiilia

Ravi Hemofiilia on sissejuhatus verehüübimisfaktoriga veeni patsiendi. Ainult selline ravi võib aidata vältida tüsistusi hemofiilia ja võimaldab patsiendil elada täiesti.

Kui verehüübimisfaktoriga manustatakse varases arengujärgus hemofiilia, samas üldist tervist ja patsiendi seisundist oluliselt paranenud. Vajadus uuesti võrrelda tegur mõnikord ei ole seal. Vähene hemofiilia ravi viib puude ja isegi surma.

Tüübid hemofiilia

Hemofiilia on jagatud kolme tüüpi: A, B ja C.

Hemofiilia tüüp on retsessiivne mutatsioon X kromosoomi ja on põhjustatud geneetilisest defektist. Sel juhul haigus esineb tulemusena puudumine vere antihemofiilse globuliini (defektsed vere faktori VIII), mis on valk vajalik normaalseks eluks. Hemofiilia tüüp - klassikaline haigus, hemofiilia, sest seda tüüpi on leitud 80-85% kõikidest haigustest hemofiilia.

Hemofiilia B on tüüpi retsessiivne mutatsioon X-kromosoomi defekt on põhjustatud vere esinemist faktor IX. In hemofiilia B-tüüpi keskharidus häiritud hüübimise kork.

Hemofiilia on põhjustatud tüüp C autosoomne retsessiivne mutatsioon, mis on tingitud juuresolekul defektsed vere faktor XI.

Hemofiilia - mees haigus?

Hemofiilia mõjutab mehi (Sex ühendus), naised on tavaliselt vedajad hemofiilia, et nad saaksid sünnitada poega hemofiilia või tütart, kellest saab ka kandjad. Levinud arvamus, et naised ei kannata hemofiilia, on ekslik. Haigestumist on ebatõenäoline, aga võib tekkida tõenäosus 50%, kui tüdruku isa põeb hemofiiliat ja ema on vedaja. Sel juhul ajal puberteeti menstruatsiooni algusega ja tüdrukud on tõsiseid probleeme. Kõige levinum tava sellisel juhul on kirurgiline steriliseerimine, kuigi on ka erandeid. Tänapäeva maailmas dokumenteeritud umbes 60 juhtu hemofiilia (tüüp A või B) tüdrukutel.

Kõige kuulsamad inimesed ajaloos hemofiilia

Paljud kuulsad inimesed ajaloos on olnud Hemofiilsete. Kuulsaim kandja hemofiilia oli kuninganna Victoria. Uurijad viitavad, et mutatsioonide toimunud genotüübi de novo, kui perede tema vanemad ei olnud registreeritud haigus. Kuigi ajaloolased on märkinud, et teoreetiliselt võib see juhtuda siis, kui isa Victoria ei ole tegelikult Edward, Kenti hertsog ja Strathearn, nagu see oli keegi teine, kes põeb hemofiiliat. Muidugi, nagu ajaloolised tõendid ei eksisteeri. Samuti kannatas hemofiilia ja üks poegadest Victoria - Leopold, Duke of Albany, ja paljud lapselapsed ja lapselapselapsed, sealhulgas Vene Aleksei Nikolajevitš.

Ilmselt seetõttu, hemofiilia nimetatakse "Victorian haigus" ja "kuninglikku haigus". Kuna kuningliku perekonna lubati tihedalt seotud abielu, sagedus hemofiilia nendes peredes oli kõrgem.