WHO statistika, üks 10000st sündinud laste Marfani sündroom. See pärilik haigus esineb kõigis rasside ja etniliste rühmade, meeste ja naiste kannatab ta võrdselt sageli. Esimene kirjeldus haiguse memo tegi prantsuse lastearst A. Marfani aastal 1896, mil juhtis tähelepanu 5-aastane patsient ebatavaliselt pikad käed ja jalad. Vaatame Marfani sündroom.
Marfani sündroom - Geneetiline haigus, mis on väljendatud sidekoe kahjustused. Defektid sidekoe eri kehaosad võivad põhjustada nahahaigusi, veresooned, silmad, skeleti - tahes kehaosale, mis on sidekoe.
Põhjused Marfani sündroom
Marfani sündroom - geneetilise pärilik haigus. See on põhjustatud defekt geeni, mis vastutab struktuuri fibriini. Fibrin - valk, mis on osa sidekude. Rikkumistest põhjustatud on iga üksiku. Ja sümptomid on kõigi jaoks erinevad. 75% juhtudest, defektne geen kandub vanematelt lastele patsientidel. 25% juhtudest - spontaansete mutatsioonide, kus kumbki vanem ei ole defektne geen. Marfani sündroom on autosoom-dominantne pärilikkusmudelit - 50% haigete vanemate edasi geeni lapsele.
Sümptomid Marfani sündroom
Marfani sündroom avaldub kõik patsiendid erinevalt, sõltuvalt sellest, kus see töötati sidekoe patoloogiat.Locomotor aparaadid Patsiendid, kellel on skeleti häired on õhukesed ja kõrge, pikliku luud, käte ja jalgade. Inimene on alati kitsas ja piklik, isegi hambaid saab pikendada. Rindkere sageli keeled ja lehter. Arm span võib olla majanduskasvu (in normaalsed inimesed arm jooksul ja kõrgus on sama), sõrmede ja varvaste piklikud.Silmad 50% patsientidest Marfani sündroom ühes silmaläätse nihutatakse. Ohtlikud tüsistus võib olla kimp võrkkestas ja glaukoom.Süda ja veresooned Defektsest sidekoe veresoonte seinte ja aordi aneurüsmi võivad tekkida - aordi seina venitus ja luua mingi tasku. Tänu vead süda võib olla keeruline töö selle klappide ja seejärel uuringu kuulnud "südamekahin".Närvisüsteem Vanemas eas patsientidel Marfani sündroom nõrgestab ja venitab kest aju või seljaaju, mis põhjustab häireid vaimne töö.Nahk Patsiendid, kellel on venitatud naha, see ei ole ohtlik, kuid võib põhjustada arengu songa või seen.
Tunnused Marfani sündroom
Haigus erinev mõju iga patsientidel. Sümptomid võivad hääldada ja nõrk - inimesed ei tea kunagi oma defektne geen. Ennustada kes haigus progresseerub, on võimatu.
Kas ravi Marfani sündroom
Kahjuks on ainult sümptomaatilist ravi - on võimatu ravida haigust, nii patsientide leevendada tema sümptomeid. Kui suuremate vigadeta selg, jalad ja rind ette mitmeid keerukaid järgult tegevust. On teada, et tõenäosus, millel on lapse Marfani sündroom sõltub vanusest isa. Vanemad lapse isa - tõenäolisem. Geneetilised haigused on alati olnud üks kõige keerulisem. Nevomozhno ravida neid, miks nad on nii kardavad inimesed. Kuid tänu tähelepanu ja konstantse sümptomite raviks, patsientidel Marfani sündroom elada nii palju kui teised.
