Downi sündroom (trisoomia kromosoomi 21) - on haiguse vormi geeni, nii et selle asemel tavalise 46 kromosoomi karüotüüp esitatud 47. On kaks vormid käesoleva sündroom: translokatsiooni kromosoomi 21 kromosoomi - 4% juhtudest, samuti mosaiik variant sündroom Down - 5%.
Välised tunnused patsientidel Downi sündroom
Patsientidele Downi sündroomi iseloomustab kaasasündinud väärarengute, enamasti vaimse. Sellele on lisatud erinevaid füüsilisi kõrvalekaldeid (nt kidur kasv). Downi sündroom - väga levinud haigus, mille all nad kannatavad 10% patsientidest, kes tulevad psühhiaatriahaiglasse. Kõik patsiendid on füüsilisele vormile, mis on omane loote varases arengujärgus. Märgid Downi sündroom võib seostada kitsas kaldus silmad, mis annab patsiendile sarnasus Mongoloid rassist. Lisaks töötada iseloomulikud kaldus silmad ja muid märke haigus:
- Turseseisunditega nahka;
- väike ümmargune pea;
- Harvadel õhukesed juuksed;
- paks huulte;
- kitsa ninaga;
- kaetud põiki sooned keele, sageli väljaulatuvad nagu suus ei sobi;
- vähearenenud genitaale, tavaliselt puudub täielikult võime paljuneda;
- lühike ja paks sõrmed, tilluke sõrmed painutamisel sissepoole;
- majanduskasvu alla normi;
- luure puudub täielikult, IQ jooksul 20-50.
Põhjusi, mis põhjustavad sündroom
Peamine ja ainus põhjus arengut Downi sündroom lootel on juuresolekul 47., lisakromosoom. See on tingitud häire küpsemise sugurakud. In normaalseks arenguks, ebaküpsed sugurakkudes jagunevad paardunud kromosoomid, iga rakk saab seega vastavalt 23 kromosoomi. Downi sündroom tahes üks paar ei seguneks tulemusel - juuresolekul lootele on kahekümne esimene lisakromosoom. Põhjused Downi sündroom, kuuluvad ennekõike, vanus ja füüsiline tervis raseda. Vanem naine on tõenäosus sündi haige lapse eespool. Sellepärast arstid on nii rangelt soovitatav sünnitada 35. aastapäeva. Juhul otsus on laps selles eas on vaja võtta valim lootevee. Kui analüüs näitab märke Downi sündroom, võite lõpetada raseduse. Arstid leidsid samuti, et juuresolekul Downi sündroom ühes monozygotic kaksikute soovituslik seda haigust, ja teise lapse. Aga vennalik kaksikud see tõenäosus on palju väiksem. Me peame meeles pidama, et Downi sündroom - geneetiline haigus ei ole. Praeguseks ravimeetodeid see sündroom on teadmata. Vaata ka: Kõige sagedasemad geneetilised haigused laste
