Mis on geneetiline haigus

Geneetiline haigus, on haigus põhjustatud kahjustusi tarkvara unit rakud. Kuna need päranduvad, siis hüüdnimega ka pärilike haiguste. Need haigused on ainult kanduda vanematelt lastele, ei ole muid vahendeid infektsioon.

Kõige tavalisem geneetiliste haiguste

Downi sündroom Downi sündroom on sündinud 1 laps 1100. Inimesed, kes selle kromosomaalse kõrvalekalde on kaugele maha füüsilise ja vaimse arengu.Spina bifida Sellise rikkumise sündinud lapse 1 500-2000 lastele. Kuigi varajases eas saab korrigeerida operatsiooni anomaalia, tüsistuste oht on liiga suur.Tsüstiline fibroos Haiguste - põhjustada rikkeid excretory näärmed, seedetrakti ja hingamisteede süsteemid. Euroopa riikides esinemissagedus geneetiline mutatsioon 1: 2000-1: 2500.Neurofibromatoosi Levinud on geneetiline haigus, mida iseloomustab tekkimist paljude väikeste kasvajate patsient. Ta esineb üks 3500 sünni kohta.Colorblindness Kõrvalekalded geeni koodi juhtima probleeme värvi. Seal on palju liike värvi pimedus, sõltuvalt sellest, kas patsient ei taju värvi nägemine. Erineva värvi pimedus kannatab 2-8% meestest ja vaid 0, 4% naistest.Klinefelteri sündroom Üks 500 vastsündinud poistel on see normaalne. See avaldub kiire majanduskasvu, suure kehamassi ja suur hulk naissuguhormoonide. Kõik patsiendid kannatavad viljatus.Prader-Willi sündroom Vastab iga 12-15000 vastsündinute patsientidel on lühikest kasvu ja rasvunud. Aitab patsientidel ravimit.Turneri sündroom See geen haigus esineb 1-l 2500 naissoost sünni kohta. Kõik patsiendid on madal majanduskasv, suurenenud kehakaal ja lühikeste sõrmedega.Angelmani sündroom Haiguse sümptomid: arengulisi hilinemisi, kaootiline liikumine ja emotsionaalsed reageeringud 80% patsientidest on epilepsia. Kuna see haigus on sündinud 1 lapse 10000.Hemofiilia See ravimatu haigus mõjutab mehi. Hemofiilia nimetatakse veritsustõbi. Patsiendid, kellel on sisemine verejooks. Esinemissagedus 1: 10000.Fenüülketonuuria See haigus põhjustab metabolismi aminohapped ja kesknärvisüsteemi. Esinemissagedus Euroopas 1: 10000.

Fookuses geneetiliste haiguste

Pärilikud haigused on üks kõige karta haigusi. Treat paljud neist lihtsalt ei ole. Väga sageli vanemad on ainult kandjad defektne geen ja haiguse mängitakse laps. Paljud mehed geneetiliste haiguste ülekanne toimub ema, ja vastupidi. Kui Downi sündroom või spina bifida diagnoositakse laps emakas, ta pakkus, et aborti. Elu kõige patsientidel pärilike haiguste on väga keeruline. Aga selliseid haigusi nagu värvi pimedus, hemofiilia, Turneri sündroom ja paljud teised ei kujuta suurt ohtu. Nad võivad elada normaalset elu, või tulla toime probleemide hormoonravi.

Vaata ka:Mis tähendab kohustusliku ravikindlustuse