Kõik paarid, unistanud beebi, tahan terve laps sündis ilma jätma. Aga see on tõenäoline, et vaatamata kõigile neile jõupingutustele laps sünnib raskelt haige. Sageli juhtub, sest geneetilisi haigusi, mis on tekkinud pere üks vanematest või isegi kaks. Mis geneetiliste haiguste on kõige levinum?
Tõenäosus geneetilise haiguse lapse
Usutakse, et tõenäosus, millel on lapse kaasasündinud või pärilikku haigused, nn rahvastiku või obschestatistichesky risk on umbes 3-5% iga rase naine. Juhtudel, mis ei peagi tõenäosus, millel on lapse geneetiline haigus võib ennustada ja diagnoosida väärarenguid emaüsas last. Teatud sünnidefekte ja haiguste seadmiseks kasutatakse laboris biokeemilised, tsütogeneetiline ja molekulaargeneetika meetodeid veel loode, sest mõned haigused avastatakse ajal keerukaid sünnieelne (sünnieelne) diagnostika.
Downi sündroom
Kõige tavalisem haigus, mis on põhjustatud muutusi kromosoomide arvu peetakse Downi sündroomi, mis esineb üks laps per 700 sünnid. See diagnoos tuleb laps panna neonatoloogid esimese 5-7 päeva pärast sündi ja kinnitab karüotüüp analüüs laps. Manulusel Downi sündroom lapse kromosoomi karüotüüp on 47, kui 21 on paar kolmanda kromosoomi. Tüdrukud ja poisid on Downi sündroomiga sama sagedusega.
Haiguste Turner
Turner tõbi esineb ainult tüdrukud. Selle haiguse sümptomeid võivad muutuvad nähtavaks 10-12-aastane, kui tähistati liiga lühike tüdrukud, ja juuksed tagaküljel peas liiga madal istutatud. Aastal 13-14 aastat, tüdruk põeb seda haigust, ei ole isegi kõik vihjed kuu. Samuti tuleb märkida, kerge vaimne alaareng. Põhijooneks täiskasvanud naised põevad haiguse Turner on viljatus. Karüotüüp patsiendi on 45 kromosoomi, puudub üks X-kromosoomis.
Haiguste Kleynfeltera
Kleynfeltera haigus on leitud ainult mehed diagnoositi see haigus sageli paigaldatud 16-18 aastat. Patsiendi noored mehed on väga kiire kasv - 190 cm ja üle selle, kuid sageli maha kognitiivset arengut, ning rõhutab ebaproportsionaalselt pikad käed, mis võivad katta täielikult rinnus. Uuringus karüotüüp näitas 47 kromosoomi - 47, XXY. Täiskasvanud meestel haigus Kleynfeltera peamine sümptom on viljatus.
Fenüülketonuuria
Kui fenüülketonuuria või püroviinamari- vaimne alaareng, mis on pärilik haigus, vanemad haige lapse võib olla üsna terved inimesed, kuid igaüks neist suudab kanda päris sama ebanormaalne geen ja on oht, et nad võivad sündida haige laps umbes 25%. Enamik neist juhtudest on seotud abielu. Fenüülketonuuria - on üks levinumaid pärilike haiguste, ja selle sagedus on 1: 10,000 vastsündinu. Sisuliselt fenüülketonuuria et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis, ja toksiline kontsentratsioon mõjutab ebasoodsalt funktsionaalset aktiivsust ajus ja mõnede teiste organite ja süsteemide lapse. Lag tekib vaimsete ja motoorsete lapse arengut, epileptiformnopodobnye krambid, kõhulahtisus ja dermatiit ilminguid - need on peamised kliinilised haigusnähud,. Ravi seisneb eridieediga samuti täiendavat kasutamist aminohappe segu puudub aminohape fenüülalaniin.
Hemofiilia
Hemofiilia on kõige sagedamini näha alles aasta pärast lapse elu. Kannatavad selle haiguse peamiselt poisid, kuid kandjaks geenmutatsioone on enamasti ema. Veritsushäirega on täheldatud hemofiilia viib sageli raske liigeskahjustuste nagu hemorraagilise artriidi ja muude haiguste keha, kui on väikseimgi kärped veritsusaja pikenemist, mis võivad olla inimesele surmavad.
