Ameerika ja Briti teadlased on esimest rida katseid läbi teinud edusamme seoses ravi ühte tüüpi hemofiilia. See oli meetodi geeniteraapia, kirjutab ScienceDaily.
Me räägime hemofiilia B. Kui on häiritud valkude tootmisega, mis vastutab vere hüübimist, arstid nimetatakse IX faktoriga. See haigus on põhjustatud retsessiivne mutatsioon päritud X-kromosoomis. Üldjuhul hemofiilia B, hemofiilia ja muud tüüpi, näiteks A ja C, esineb ainult meestel (showgirl on - 1 30 000). Sellised patsiendid on sunnitud seda tegema kord nädalas süsti kunstliku IX faktori, mille tootmine on väga kallis.
Tuletame meelde varasemad katsed leevendada sümptomeid hemofiilia B: organismi võeti muudetud geeni koopiat, kuid sellised katsed on ebaõnnestunud.
Sel ajal Briti teadlased University College London ja USA lastehaigla St. Jude kohaletoimetamise geneetilise materjali vajalikud IX faktori, maksa kude patsiendi kasutada adenoviirus 8 (seda nimetatakse - AAV8). Adenoviirus valiti seetõttu kuigi rünnakud maksarakud tavaliselt ei põhjusta haigust ja ei ole integreeritud DNA.
Kuus patsientidel on sisestatud veeni arm geneetiliselt muundatud viirus. Kaks patsienti sisestatud madal, kaks - keskel, ja veel kaks - suure annuse AAV8. Pärast süstimist sisu Factor IX veres nendest patsientidest oli vahemikus 2-12 protsenti, kusjuures eespool komponent on vähem kui 1%.
Kõige suurem ja kõige kestev mõju täheldati kahel patsiendil, kes sai kõrgeima annuse AAV8. IX faktori veres oli - 3% -lt 12% pool aastat pärast kasutuselevõttu geneetiliselt muundatud viirus. Siiski, üks neist patsientidest vaja lühiajalise steroidravi, sest ta oli immuunvastuse maksarakkude ravimi manustamist. Ülejäänud osalejad nende testide hormoonravi ei olnud vajalik.
Selle tulemusena neli patsienti, kes astus geneetiliselt muundatud viirus võib täielikult loobuda regulaarne süsti kunstlik IX faktoriga. Ja peaaegu kuus valus verejooksu peatada. Mõned neist osalevad aktiivselt spordiga, mis enne, kui nad ei saa endale lubada.
Amit Natvani, üks uuringu autorid, ütleb, et peamine asi - see, et esimest korda õnnestunud saavutada kestev mõju arengule vere tegur on terapeutiline tase. See tulemus võimaldab meil loota edu ravi teiste, tüüpilisemad hemofiilia - hemofiilia ja muude geneetiliselt põhjustatud haigused.
