Werner s�ndroomi iseloomustab erinevaid s�mptomite ja n�htude

N�hud ja s�mptomid

Kardinal s�mptomite�Werner s�ndroomi hakkavad ilmuma p�rast 10-ndat eluaastat. Nende hulka kuuluvad:

• Kae. Areneb tavaliselt vanuses 25-30 aastat.
• Naha probleemid, sealhulgas tihe, l�ikiv nahk, haavandid, �ld- ja lokaliseeritud ammendumine naha pigmentatsiooni muutused, paksenemine horny v�limine kiht nahka, iseloomulikud "lind" v�limus funktsioone, sealhulgas haagikujuliste nina ja ebatavaliselt silmapaistev silmad.
• Halvenemist kasvu.
• M�jutatud vend.
• Tavalisest varem �itsema ja / v�i h�renemine juuksed. Tavaliselt 20 aastat.
• Rohket h�aluroonhape (sagedamini leitud sidekoe kehavedelikes silma ja liigesed) uriinis.

LOE KA:Miks ja kes esineb Werner s�ndroomMuud n�hud ja s�mptomid�Werner s�ndroom on j�rgmised:

• Diabetes. V�ib leida 44% -67% patsientidest Werneri s�ndroomi.
• H�iritud funktsiooni munasarjade v�i munandid, mida n�itab v�ike v�i v�hearenenud genitaale v�i v�hendada viljakust.
• Osteoporoos on enamasti j�semetes ja l�lisamba, samuti alaj�semete, jalgade ja lodyzhah. Patsientidel Werner s�ndroom osteoporoos on haruldane kolju ja torso.
• Ebatavaliselt suure tihedusega luud j�semete s�rmede ja jalgade luud. See on seatud rentgentovskom uuring.
• Kogunemine kaltsiumi pehme keha kudedesse. K�ige tavalisem kohtades - umbes Achilleuse k��lus ja k��luse k��narnuki ja p�lve.
• Veel varem kui tavaliselt ilming arterite haigused, nagu predinfarktnoe seisundi v�i ebanormaalsust elektrokardiogrammi jne
• Harva v�i pahaloomuline kasvaja v�i kasvaja saadud mesoderm Looteleht keskmise. Werner s�ndroom ei ole m�rkimisv��rselt suurenenud juhtumite k�ik v�hivormid, kuid valikuliselt suurem osa teatud t��pi v�hk, mis on suhteliselt haruldane.
• Muutused h��lt, mist�ttu on kriipiv, k�he v�i k�rge.

Lisaks vysheoboznachennyh s�mptomid on t�heldatud teiste kliiniliste s�mptomite, sealhulgas kadu ripsmete ja kulmude, k��nte deformatsiooni, samuti juuresolekul �huke �huke j�semete madala, madalasse keret. Samuti on v�imalik sidet kopsuv�hk. M�ningatel juhtudel, Werner s�ndroom v�ib esineda aeglane ja pehme osalisel kujul, ja on ainult m�ned s�mptomid.

Diagnoos Werner s�ndroom v�ib sisaldada r�ntgen

Diagnostika

• T�pne diagnoos "Werner s�ndroom" on seatud juuresolekul k�ik kardinal s�mptomaatiliseks �lalloetletud pluss v�hemalt kaks t�iendavat s�mptomid.
• N�itab oletatavat diagnoosi juuresolekul k�ik esimesed kolm kardinal m�rke, ja mis tahes kahe t�iendava nimekirja.
• V�imalikud diagnoosi eeldatavasti juuresolekul katarakt v�i nahamanifestatsioonid, samuti k�ik neli muud tunnused v�i s�mptomid.
• Werner s�ndroom v�ib j�tta, kui eespool nimetatud n�hud ja s�mptomid, kuni noorukieas. Erand sellest reeglist on raskusi kasvu, sest majanduskasvu juhtudel eelnevalt noorukitel ei ole h�sti aru.

Diagnoos v�ib sisaldada r�ntgen uurida hormoonide vabanemist, naha biopsiiyu ja proov veresuhkru taset m��ramiseks diabeeti. S�ndroom v�ib diagnoosida mutatsioonilise anal��s WRN geeni.

Naha haavandite Werneri s�ndroomi saab ravida vaktsiinide

LOE KA:Kaasas�ndinud v��rarendid seedes�steemi

Ravi

Ei ole teada ravimeetodi Werner s�ndroom, nii ravi seostatakse konkreetse s�mptomid. N�iteks kataraktil�ikus v�ib korrigeerida ja nahahaavandite saab ravida vaktsiinid.

Prognoos

S�ndroom v�hendab oluliselt eluiga enamik patsiente. See ulatub kusagil 40 ja 47 aastat. K�ige levinum surma p�hjused on s�dameinfarkt, insultide ja v�hki.