Miks ja kes esineb Werner sündroom

Teadlased on teada, et Werner sündroom tekkiva mutatsiooni ühe geeni. Kuid vaatamata avastusel, et Werner sündroomi põhjustatud geneetilisest defektist, teadlased ei selgita täpselt, kuidas seda puudust viib haiguse.

Geneetilise struktuuri haigus

Aastal 1992 geeni süüks panna, (WRN) kaardistati kromosoomi 8p11-12. Aastal 1996 Uurimisrühma Seattle kloonitud geeni WRN. Samuti leiti, et see sündroom on tingitud autosoomne retsessiivne mutatsioon, mis mõjutab ensüümi perekonnaliikme tuntakse helikaaside, mis mõjutab desoksüribonukleiinhappe (DNA), ning mõnedel juhtudel ribonukleiinhappe (RNA). Eesmärgid helikaasidena organismis ei ole täielikult teada, kuid on teada, et mõjutada DNA lõhustades kompleksmolekulide eraldi üheahelaline molekul. Seega osaleva ensüümi rekonstrueerimine, rekombinatsiooni ja transkriptsioon DNA replikatsiooni. On palju kahjustatud alade DNA patsientide Werneri sündroomi. Seega arvati, et Werner sündroom võib olla põhjustatud rike DNA nende protsesside ja seetõttu keharakkudes Werner sündroomiga patsientidel võib olla eriti vastuvõtlikud mutatsioonid. WRN geen ei seostatud DNA kahjustusi, kuid hiljutised uuringud näitavad seda võib tunda juuresolekul kahjustatud DNA. Kuna avastus geeni WRN avastati üle 10 mutatsioonid. Paljud neist mutatsioonidest olid Jaapani populatsioonist. On oletatud, et suhteliselt kõrge esinemissagedus Werner sündroom selles riigis võivad olla seotud traditsioon abielu sugulaste vahel mõnes Jaapan. 2001, teadlased otsinud loommudelil jätkata uuring Werner sündroom. Eelkõige loodavad luua hiirte geneetilise ekvivalent geeni WRN, ja määrata kindlaks, kas neil hiirtel vanusest palju kiiremini kui tavaline.

Demograafia haigus

Tulenevalt piiratud arvul juhtudel, demograafiline jaotus Werner sündroom on raske kindlaks teha. Inimeste hinnanguline arv mõjutab see, on vahemikus 95-000 ja üks miljon inimest. Erinevalt Progeeria, mida saab diagnoosida sünnihetkel või pärast, Werner sündroom tavaliselt tuvastatav alles noorukieas. See on tavaliselt märganud alles pärast patsient ei saa läbi normaalse kasvu spurt seotud noorukieas. Kõiki sümptomeid, tavaliselt ei ole nähtav, kuni patsient jõuab 20 või 30 aastat. Werner sündroom esineb sagedamini perekondades, kus tihedaid sidemeid bioloogilised vanemad. On täheldatud võrdselt mõlemast soost.Vaata ka: Kas ravi Downi sündroom