Gaucheri tõbi kuulub pärilike haiguste seotud lipiidide metabolismi. See haigus on teine nimi glikolipidoza teine liik, mis arendab tõttu kogunemine tserebrosiide (glükosfingolipiide). Nimetamine tserebrosiid pärineb ladina suuraju ning on loomulik orgaaniline ühend, mis kuulub kontserni keeruliste lipiidid.
Pärilik Gaucher haigus: haigete laste ja täiskasvanute
Kuhu see haigus
Haiguse - toime kadumine eriti ensüümi - glükotserebrosidaasi. Kuna antud juhul kogunemist organismi rakkudesse eriline lipiidid - Glükotserebrosiidi.
Millised on Gaucher 'tõve sümptomite
Peamine Gaucher 'tõve sümptomite hulka:
- verejookse ninast;
- esinemine nahal hemorraagilise tähte;
- naised - raske menstruatsioon.
Haigus on moodustatud juba varases lapsepõlves. Patsiendil on mõned arengulisi hilinemisi, infantilism, lõpetage kasvu keha ja viivitamine puberteeti. Iseloomulik Gaucher 'tõve nimetatakse väga järsk tõus põrna ja maksa. On teada, et suurenenud põrna ja hõivab peaaegu poole kõhuõõnde. Teine tavalisem sümptom see tingimus eksperdid kõne muutus lihassüsteemi. On valu valdkonnas pikad luud, mis muutub tugevamaks sõites. Aga lüüasaamist kolju tavaliselt ei täheldatud.
Umbes pooltel patsientidest võib esineda iseloomulik pruun värvus naha käed ja nägu, mis on kaetud laigud. Vereanalüüsi peaaegu kõigil juhtudel ilmneb aneemia, trombotsütopeenia nähtus, mis on kombineeritud leukopeenia - diagnoosida niinimetatud hüpersplenismi.
Vaata ka: Teadlased otsivad "igavese nooruse" veres hiired
Tüüpi haiguste
Eksperdid kindlaks kolm peamist liiki Gaucher haigus. Esimene - krooniline, võib esineda häired närvisüsteemi, tavaliselt see juhtub täiskasvanutel. Teine tüüp - infantiilne (lastele), on võimalik väljendada raske häire närvisüsteemi - in nähtuste ägeda neuropaatia ja tõsta lihastoonust kloonilised ja toonikuga krambid, teetanus. Kolmas liiki - Teismeline (Youth), on - vahepealset vormi vahel kaks esimest tüüpi.
Vaata ka: Kui te tunnete pearinglust
Kuidas ravida Gaucher 'tõve
Kuidas ravida Gaucher 'tõve
Kui see on täiesti normaalne üldseisundist patsiendi veidi suurenenud põrn ja mitte liiga raske aneemia ravi ei teostata. Aga kui järsult suurenenud põrn, luuüdi muudab vajalikuks märkida, väljendatud verejooks, vaid tõhus ravi Gaucher 'tõbi on põrna eemaldamise. Samuti on võimalik hormoonravi, kiiritusravile tsoonis põrna, luuüdi vereloome manustamist stimulandid. Prognoosid elu peetakse suhteliselt soodne.
Autor: Elena Light arsti
